- La falta de análisis y conocimientos sobre estos padecimientos y su tratamiento genera grandes costos para los pacientes.
Redacción
En México, la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento realizó una lista de las enfermedades más raras. En el país se reconocen 20 de ellas.
El académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM y médico reumatólogo, Miguel Ángel Saavedra Salinas, definió a las enfermedades raras como las que “tienen una baja prevalencia, es decir, se presentan poco en la población en comparación con otras como diabetes, hipertensión o problemas cardiovasculares. Su baja prevalencia es a nivel nacional y mundial, aunque algunas son más raras en determinados sitios que en otros”.
Explicó que se pueden dividir en dos grupo: las que presentan una afección genética, lo que significa que tienen un error en la forma de metabolizar y que actúan algunas sustancias del cuerpo que provocan alteraciones, las otras son las que a pesar de que involucran genes en una persona no se expresan y como consecuencia generan una alteración en las funciones del sistema inmune.
La Organización Mundial de la Salud (OMS), expuso que las enfermedades raras son aquellas que presentan menos de 5 personas por cada 10,000 personas y que a nivel mundial existen poco más de 7,000 padecimientos de este tipo.
Enfermedades raras detectadas en México
* Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3: Es hereditaria, quienes la padecen no tienen una suficiente cantidad de la enzima glucocerebrosidasa.Como consecuencia generan acumulación de sustancias grasosas en el brazo, pulmones, hígado, huesos o en el cerebro.
* Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Son trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales quienes se encargan de generar hormonas esenciales para la vida.
La enfermedad ocasiona la producción de más andrógenos y de hormonas masculinas por esa razón las personas que la tienen presentan características de varones.
* Homocistinuria: es un trastorno genético que daña el metabolismo del aminoácido metionina y provoca cambios en los ojos y óseos.
*Hipotiroidismo Congénito: ocurre cuando un bebé nace sin la producción normal de hormona tiroidea y les causa discapacidad intelectual.
* Fenilcetonuria: este trastorno genético se presenta en los bebés que nacen sin la capacidad de desintegrar correctamente el aminoácido fenilalanina y se acumula en su organismo lo cual daña su sistema central nervioso y el cerebro.
*Galactosemia: esta enfermedad es hereditaria deriva de la incapacidad de usar azúcar galactosa, ocasiona que se junte y genera lesiones en el hígado y sistema nervioso central.
*Espina Bífida: es un defecto congénito en el que la columna vertebral y la médula espinal no se desarrollan adecuadamente y afecta el tubo neural del embrión.
*Fibrosis Quística: es hereditaria, genera un líquido espeso denominado moco que se junta en el páncreas y pulmones.
*Histiocitosis: son un grupo de trastornos que generan un aumento anormal en el número de glóbulos blancos. Deriva la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.
*Síndrome de Turner: este trastorno genético deteriora el desarrollo de las niñas, provoca disfunciones en los ovarios y baja estatura.
*Enfermedad de Pompe: quienes padecen el trastorno genético les provoca debilidad muscular que a lo largo del tiempo empeora y causa problemas respiratorios, cardiacos y para caminar.
*Hemofilia: es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula adecuadamente, afecta a los hombres.
* Mucopolisacaridosis I Hurler, tipo 2, 4 y 5: esta enfermedad congénita se registra en uno de cada 100,000 nacimientos, les provoca un retraso en el desarrollo motor y mental y genera defromidades en el esqueleto, normalmente la talla baja es una de las manifestaciones.
